L’ipercolesterolemia non presenta sintomi evidenti se non quando le condizioni patologiche che ne derivano sono già in stadio avanzato. La stessa aterosclerosi, causata da un eccesso di colesterolo nel sangue, è di per sé una malattia silenziosa e la maggior parte degli individui che sono interessati da processi aterosclerotici sin dalla giovane età, osservano i primi sintomi solo in età avanzata quando la malattia è già conclamata.

La comparsa di accumuli di grasso (xantomi) a livello dei gomiti e delle ginocchia, dei tendini e intorno agli occhi (xantelasmi) anche in età infantile sono sintomi associati all’ipercolesterolemia familiare, una condizione patologica in cui vi è predisposizione genetica all’ipercolesterolemia.

Coliche addominali, nausea, dolori alla schiena e diarrea sono sintomi indirettamente associabili all’ipercolesterolemia e originati dalla formazione di calcoli biliari (strutture cristalline costituite da colesterolo e sali inorganici) nella cistifellea e nei dotti biliari. La formazione dei calcoli può infatti essere causata dall’escrezione nella bile di colesterolo presente in grandi quantità nel flusso sanguigno.
Per via dell’assenza di sintomi specifici, è importante tenere sotto controllo i livelli di colesterolo attraverso esami di routine da eseguire con maggiore frequenza andando avanti negli anni. Dai normali esami del sangue è possibile ottenere valori di colesterolo totale desiderabili (<200mg/dl) o osservare quelli che indicano alto rischio (<240 mg/dl). Esami più approfonditi permettono di stabilire le percentuali di colesterolo HDL e LDL: il primo si considera ottimale per valori >39 mg/dl per gli uomini e >45 mg/dl per le donne, il secondo per un valore <130 mg/dl, indicando alto rischio per un valore >160 mg/dl. È importante tenere presente che il rischio maggiore è associato ad un valore di colesterolo LDL alto piuttosto che un valore LDL basso